Schizophrénie et autisme dus à un gêne altéré?

(ats)

Une recherche effectuée sur des souris a permis de remarquer que l’altération d’un gène provoque certains troubles du comportement.


Image d’illustration

 

Des chercheurs lausannois ont découvert que l’altération d’un gène conduit, chez la souris, à une perturbation des connexions entre les neurones. Cela induit des comportements typiques de l’autisme ou de la schizophrénie, notamment des déficits de coordination.

Les mammifères ont deux copies (allèles) d’un même gène, chacune d’entre elles étant située sur un des deux chromosomes d’une paire donnée. Suite à des mutations, ces allèles peuvent être présents en surnombre (duplication) ou en une seule copie (délétion) et être impliqués dans l’émergence de certaines pathologies.

Chez l’être humain, des variations de CYFIP1, un gène situé sur le chromosome 15 et codant pour la protéine du même nom, sont par exemple associées au développement de troubles du spectre autistique (TSA) et de la schizophrénie, a indiqué mardi l’Université de Lausanne (UNIL) dans un communiqué.

L’équipe de Claudia Bagni, directrice du Département des neurosciences fondamentales (DNF) de l’UNIL, montre que la présence d’une seule copie du gène CYFIP1 chez la souris compromet le bon fonctionnement du cerveau et mène à des comportements propres à l’autisme et à la schizophrénie.

En collaboration avec des chercheurs des universités d’Anvers et de Louvain (Belgique), ainsi que de Rome Tor Vergata, les scientifiques lausannois ont découvert une diminution des connexions neuronales entre les deux hémisphères cérébraux des rongeurs étudiés.

Marqueurs de l’autisme

«Cette baisse est due à des anomalies au niveau du corps calleux, une aire qui connecte les deux hémisphères et permet ainsi une bonne communication entre les différents lobes cérébraux», indique Claudia Bagni, citée dans le communiqué.

Concrètement, le volume du corps calleux était plus petit et présentait moins de myéline. Cette substance entoure une partie du neurone, appelée l’axone, et joue un rôle essentiel dans la transmission des signaux électriques entre les cellules.

«Ces deux éléments – altération des connexions neuronales et déficiences structurelles du corps calleux – sont connus pour être des marqueurs de l’autisme et de la schizophrénie», explique Nuria Domínguez-Iturza, première auteure de l’étude et postdoctorante au DNF.

Troubles du comportement

L’équipe a également montré, grâce à des tests non invasifs, que la présence d’une seule copie du gène CYFIP1 altère le comportement des souris. Tout comme les individus schizophrènes, elles souffrent d’un déficit de l’inhibition du réflexe de sursaut acoustique.

Normalement, un fort bruit provoque une réaction automatique de sursaut. Lorsqu’un faible stimulus auditif est présenté avant le son fort, il inhibe la réaction de sursaut. Le cerveau est en effet préparé et supprime la réponse à la forte stimulation.

Chez les souris avec une seule copie du gène CYFIP1, ce mécanisme est défaillant : elles continuent de bondir malgré le préstimulus. «Cela indique une incapacité à filtrer les informations inutiles et dénote des anomalies des fonctions sensori-motrices», souligne Claudia Bagni.

Approche clinique potentielle

Les chercheurs du DNF ont également astreint les rongeurs à deux tâches permettant de repérer les troubles subtils de la fonction motrice. Ils ont ainsi mis en évidence des problèmes d’équilibre et de coordination des mouvements.

Lors d’un exercice sur une roue qui tourne, les souris avec la mutation CYFIP1 tombent plus fréquemment que les autres. Et quand elles marchent sur une échelle horizontale, elles ratent davantage de barreaux.

«Aux États-Unis, une personne sur 59 souffre de troubles du spectre autistique. Les problèmes d’équilibre, de stature et de coordination motrice sont des symptômes peu étudiés. Or ces déficits pourraient, dès le plus jeune âge, créer des barrières dans les interactions des enfants avec leur entourage», note encore Claudia Bagni.

Des études récentes suggèrent d’ailleurs que les thérapies basées sur le mouvement peuvent améliorer la communication sociale, l’attention et les problèmes de comportement chez ce type de patients. Ces travaux sont publiés dans la revue Nature Communications.

Strasbourg va trancher sur l’accès pour les handicapés

(lematin.ch)

Alors que la polémique embrase Sion sous les étoiles, la CrEDH doit se prononcer jeudi sur le cas d’un paraplégique Genevois interdit de cinéma pour des raisons de sécurité. Discrimination ou pas ?


L’interdiction d’accès pour une personne handicapée dans un lieu public peut-elle être motivée par une simple raison de sécurité ? C’est un des aspects de l’affaire qui occupera la CrEDH ce jeudi. Image: istock

 

Ce week-end, la situation était tendue à l’entrée du festival Sion sous les étoiles. L’accès au site a été refusé à des personnes à mobilité réduite, qui avaient leur billet, mais n’avaient pas réservé leurs places sur la plate-forme prévue expressément pour elles. Le patron du festival, Michael Drieberg, a justifié cette pratique pour des raisons de sécurité. Hasard du calendrier, la Cour européenne des droits de l’homme (CrEDH) se déterminera ce jeudi 18 juillet sur un cas qui présente des similitudes avec la polémique valaisanne: l’affaire d’un paraplégique genevois à qui on a refusé l’entrée d’un cinéma.

Peur du feu

En 2008, Marc Glaisen, en chaise roulante, voulait voir un film projeté dans un unique cinéma de Genève. Il s’agissait du film «Vinyan» qui ne figurait nulle part ailleurs à l’affiche qu’au Rialto de la chaîne Pathé. Mais il s’était vu refuser l’accès pour des motifs de sécurité. Le risque étant qu’en cas d’incendie, personne ne pouvait assurer son salut. Le client cinéphile était pourtant prêt à en assumer la responsabilité. Malgré les discussions avec l’exploitant, celui-ci ne l’avait pas laissé entrer.

Pas malveillant

L’association faîtière des organisations suisses de personnes handicapées, Inclusion Handicap, avait porté cette affaire de discrimination jusque devant le Tribunal fédéral, où le requérant, qui réclamait 5000 francs de dommages, avait perdu en 2012. Le TF avait estimé que le comportement de l’exploitant «n’était pas discriminatoire parce qu’il avait agi par souci pour la sécurité de Marc Glaisen et que son comportement ne dénotait pas d’intention malveillante», selon Inclusion Handicap.

Le motif de la sécurité

Pour le porte-parole de l’association, Marc Moser, il y a des similitudes entre la polémique engagée à Sion et le cas de Marc Glaisen: «Dans les deux cas, il s’agit de prestations accessibles au public et fournies par des privés comme des restaurants, des stades, des magasins ou des festivals. Par ailleurs, dans les deux cas le fournisseur de prestations évoque des questions de sécurité pour refuser l’entrée».

Restriction de la vie privée

Inclusion Handicap a apporté son soutien à Marc Glaisen durant sa procédure devant la CrEDH, qui a duré finalement sept ans. S’il devait obtenir gain de cause à Strasbourg, cette affaire prendrait une «dimension historique», selon l’association. Mais ce n’est pas gagné, car dans deux affaires similaires – concernant des personnes en fauteuil roulant empêchées d’accéder à une plage et à un bureau de poste – la cour européenne a estimé qu’il n’y avait pas de restriction suffisante pour que l’on parle de discrimination.

Accumulation d’obstacles

Marc Glaisen fait valoir, lui, qu’il ne s’agit pas juger un seul cas particulier, mais de considérer l’accumulation des nombreux obstacles qu’il rencontre, là où une personne en fauteuil roulant n’a pas accès aux prestations fournies au public par des particuliers. «La somme de toutes ces circonstances a bel et bien pour effet de restreindre sa vie privée», estime finalement Inclusion Handicap, qui attend ce jugement avec impatience.

IGORA : la BD à l’honneur au concours 2020

(Pro infirmis)

Le concours IGORA – cette fois sur le thème de la bande dessinée – est désormais ouvert ! En juin 2020, diverses récompenses seront attribuées aux plus belles créations en emballages métalliques (cannettes, tubes, barquettes, capsules, etc.).


Source: PPR, Nick Soland

 

Pour chaque œuvre, IGORA et Ferro Recycling versent une certaine somme à Pro Infirmis. Les artistes du concours Art du recyclage s’engagent ainsi indirectement pour une bonne cause. La coopérative IGORA est partenaire de Pro Infirmis depuis de nombreuses années.
Comme chaque année, la remise des prix aura lieu au zoo pour enfants Knie à Rapperswil : Franco Knie, président du zoo, s’engage lui aussi pour le recyclage.

Interview avec Franco Knie (en allemand)

Pas d’exclusion des personnes à l’AI en recherche d’emploi

(Le Nouvelliste)

Les personnes à l’assurance invalidité à la recherche d’un emploi doivent être considérées en priorité lors de l’application du principe de la préférence nationale. Tous les demandeurs d’emploi peuvent s’inscrire au service public de l’emploi et ce bien qu’elles reçoivent des prestations de l’AI.


le Conseil fédéral va prendre les mesures afin notamment d’améliorer l’accès aux offres d’emploi dans les offices de l’AI (image d’illustration). © KEYSTONE / GAETAN BALLY

 

Les personnes à l’assurance-invalidité (AI) en recherche d’emploi doivent être prises en compte lors de l’application du principe de la préférence nationale. Le Conseil des Etats a donné suite lundi tacitement à une motion de Pascale Bruderer (PS/AG) en ce sens.

Les mécanismes prévus dans la mise en oeuvre de l’initiative « contre l’immigration de masse » ne sont pas assez aboutis, a regretté la motionnaire. Les personnes qui souffrent d’une atteinte due à une maladie, un accident ou un handicap et qui ne sont pas inscrites auprès d’un office régional de placement (ORP) sont exclues de l’application du principe de la préférence nationale, a-t-elle précisé.

Aucune restriction ne s’applique aux personnes qui reçoivent des prestations de l’AI, a souligné le ministre de l’économie Guy Parmelin. Tous les demandeurs d’emploi peuvent s’inscrire au service public de l’emploi. Le Secrétariat d’Etat à l’économie veille à ce que les conditions d’accès au service public de l’emploi soient les mêmes dans toute la Suisse.

Dans le cadre de la révision actuelle de la loi, le Conseil fédéral tiendra cependant compte cette motion. Il va prendre les mesures qui s’imposent afin notamment d’améliorer l’accès à ces offres d’emploi dans les offices de l’AI.

Le dossier passe au National.

Nouvelle réglementation concernant les espions des assurances en vigueur dès septembre

(inclusion-handicap)

Les nouvelles dispositions relatives aux espions des assurances – à savoir la base légale pour la surveillance des assurés – seront mises en vigueur le 1er septembre. Le Conseil fédéral a adopté l’ordonnance y relative. Dans sa réponse à la consultation, Inclusion Handicap avait demandé un certain nombre de restrictions à cette pratique, dont certaines ont été reprises par le Conseil fédéral.

Lors de la votation du 25 novembre, le peuple avait accepté la «Base légale pour la surveillance des assurés», contrairement à ce que préconisait Inclusion Handicap. La concrétisation de cette décision entrera en vigueur le 1er septembre. Le Conseil fédéral vient d’adopter, le 7 juin, l’ordonnance sur la partie générale du droit des assurances sociales (OPGA) y relative.

En décembre 2018, Inclusion Handicap avait rédigé une réponse à la consultation dans laquelle elle demandait que la loi soit mise en œuvre avec pondération. Une de ses revendication, à savoir l’application d’une autorisation obligatoire à tous les détectives des assurances, a été reprise par le Conseil fédéral. En revanche, il n’est pas satisfaisant qu’il incombe à l’Office fédéral des assurances sociales de délivrer ces autorisations: Inclusion Handicap doute en effet que l’OFAS en tant qu’autorité de surveillance soit suffisamment indépendant pour délivrer des autorisations.

Connaissances spécifiques sur les handicaps pas nécessaires

Inclusion Handicap avait en outre demandé que les espions des assurances doivent attester, en plus d’une formation policière, également de connaissances sur les divers types de handicaps. En effet, quiconque surveille une personne doit savoir comment se présente un tableau clinique – p. ex. celui d’une dépression ou d’un traumatisme consécutif à une distorsion cervicale. Ces propositions n’ont pas été prises en compte.

Pas d’espionnage entre les quatre murs privés d’une personne observée

Le Conseil fédéral a tout de même édicté quelques dispositions modérées. Inclusion Handicap est soulagée que les espions des assurances ne soient autorisés ni à effectuer des observations à l’intérieur des appartements et maisons, ni à utiliser des outils tels que drones, micros directionnels ou lunettes de vision nocturne.