Des chercheurs suisses ont prélevé des cellules chez deux vrais jumeaux, dont l’un était trisomique et pas l’autre. Leur étude renseigne sur les mécanismes de la maladie et son potentiel traitement.
La trisomie 21 est causée par la présence de trois chromosomes au lieu de deux pour la 21e des 23 paires de chromosomes qui composent notre génome. Ce surdosage de gènes entraîne différents symptômes dont le plus connu est une déficience intellectuelle. Les personnes trisomiques ont aussi des particularités morphologiques et souffrent de davantage de pathologies telles que des malformations cardiaques ou une maladie d’Alzheimer précoce. Les progrès de la médecine ont permis d’améliorer nettement leur qualité et leur espérance de vie, sans pour autant les «guérir», en particulier de leur handicap mental. Pour leur étude, les auteurs de la recherche publiée dans EMBO ont prélevé des cellules de peau sur des fœtus de jumeaux, dont l’un était trisomique et l’autre pas. Leurs parents avaient décidé d’une interruption de grossesse après le résultat du dépistage prénatal. Ces jumeaux dits monozygotes, c’est-à-dire issus du même œuf fécondé, possédaient strictement le même patrimoine génétique, mis à part la troisième copie du chromosome 21 présente chez le trisomique.